Un grupo de científicos descifró por primera vez las alteraciones en los genes de uno de los cánceres hereditarios más graves, el síndrome de Li-Fraumeni, informó el centro Vall d'Hebrón-Instituto de Oncología (VHIO) de Barcelona (noreste), donde se desarrolló la investigación.
El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo de cáncer hereditario poco extendido, en el que los individuos afectados presentan un elevado riesgo de desarrollar múltiples tumores, incluso a edades muy tempranas.
El estudio consiguió identificar, por primera vez, "un factor común entre todos los tumores desarrollados en un paciente con un síndrome hereditario de Li-Fraumeni", afirmó la primera autora del trabajo, la doctora Violeta Serra.
Este nuevo descubrimiento tiene un gran valor científico porque identifica una diana terapéutica para la que ya existe un tratamiento efectivo y que, de ser confirmada en otros pacientes, cambiaría el curso de esta enfermedad, permitiendo establecer una estrategia terapéutica personalizada para cada enfermo.
El estudio describió una conexión entre los múltiples tumores de una paciente con este síndrome gracias a la caracterización completa del genoma en los cinco tumores que se le desarrollaron en un período de 10 años.
Este hallazgo es importante porque documenta una estrategia que se podría aplicar a otros casos afectados por este síndrome y a otros cánceres hereditarios y con escasos recursos terapéuticos
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